求臻医学ChosenOne599®泛癌种基因检测方案包含HLA分型分析算法，基于已有研究和中国人群数据研发，对HLA-I型基因（HLA-A、HLA-B、HLA-C）纯杂合分型进行检测，助力肿瘤患者免疫治疗后的生存获益评估，帮助患者从免疫治疗中最大化获益。01关于HLA01什么是HLA?学习过免疫学的筒子们都应该知道HLA，HLA全名是人类白细胞抗原（Human Leucocyte Antigen,

求臻医学ChosenOne599®泛癌种基因检测方案包含HLA分型分析算法，基于已有研究和中国人群数据研发，对HLA-I型基因（HLA-A、HLA-B、HLA-C）纯杂合分型进行检测，助力肿瘤患者免疫治疗后的生存获益评估，帮助患者从免疫治疗中最大化获益。01关于HLA01什么是HLA?学习过免疫学的筒子们都应该知道HLA，HLA全名是人类白细胞抗原（Human Leucocyte Antigen,

摘要奥拉帕利扩大研究（TBCRC 048）是一项研究者发起的II期概念验证性研究，用以验证假说：奥拉帕利在未携带gBRCA1/2基因突变，但携带其它同源重组（HR）相关基因胚系突变或体突变，或携带体系BRCA1/2的转移性乳腺癌（MBC）患者中的客观缓解率（ORR）至少达到20%。本研究结果证实，gPALB2或sBRCA1/2突变MBC可获益于PARP抑制剂治疗，且所有乳腺癌亚型均有获益可能：gP

摘要早期肺腺癌虽然可以接受手术治疗，但其总体复发率仍高达20~50%，且尚无明确的复发风险标志物。靶向二代测序（NGS）大多用于指导肿瘤患者精准靶向治疗，很少用于复发风险的评估。本研究利用NGS对230例早期可切除Ⅰ-Ⅱ期肺腺癌患者的207个肿瘤相关基因进行检测，发现CTNNB1突变和基因融合（ALK、ROS1、RET）的早期肺腺癌术后复发风险显著升高(HR 4.47, p = 0.001; HR

上一期我们科普了同源重组缺陷（HRD）基因检测，想必认真学习了的小伙伴对于HRD基因检测的方方面面都已了如指掌，今天我们主要讲一下HRD评分（HRD-Score），HRD评分综合LOH、LST、TAI三个指标进行基因组不稳定性评分，具体数值通过对细胞内单核苷酸多态性位点（SNP）进行检测和计算得出。01端粒等位基因不平衡（TAI）在同源重组缺陷的情况下，体内的其他修复途径修复基因缺陷后通常会出现基

同源重组缺陷（HRD）DNA在细胞内外因素的影响下发生碱基错配、链断裂等损伤时，DNA损伤修复系统可以自发修复损伤的DNA，从而避免出现过多的有害变异。肿瘤细胞和正常细胞均会使用这些修复途径。图1. DNA损伤修复DNA损伤反应(DDR)是细胞对外源性和内源性基因毒性损伤的反应，可产生DNA单链断裂(SSB)和DNA双链断裂(DSB)。单链断裂可通过核苷酸切除修复(NER)、碱基切除修复(BER)

摘要遗传因素在多种肿瘤的发生中起着关键作用。遗传性胚系基因突变的检测对临床治疗决策、风险干预、癌症筛查及易感患者及其亲属的遗传学检测具有重要提示意义。既往虽有多项研究评估过乳腺癌、前列腺癌和结直肠癌患者胚系基因突变的发生频率，但这些研究多来自登记处、基因检测公司和高风险癌症诊所，可能会导致偏倚。传统上针对是否推荐接受胚系基因突变检测主要基于肿瘤病理特征、发病年龄、肿瘤家族史以及指南中体现的要求，很

摘要局部进展期直肠癌（LARC）术前接受新辅助放化疗（NCRT）可以降低局部复发率，且对新辅助放化疗有应答的患者预后普遍较好，遗憾的是当前阶段的新辅助放化疗并不能为所有患者带来获益，为避免部分患者接受治疗后无应答且还会出现NCRT副作用而成为“无效-有害”人群，临床阶段一直在探寻更好的分子标志物以提早筛选出更大概率获益或接受新辅助治疗后仍预后不良的的局部进展期直肠癌患者，而针对不同的患者群体实施更

摘要免疫检查点抑制剂（ICB）已获批用于包括胃癌的多种类型肿瘤。而多项研究报告的胃癌ICB治疗反应率（ORR）存在一定波动区间（10 - 26%），目前尚缺少明确的疗效预测生物标志物。本项研究结果显示胃癌患者中高TMB与ICB治疗后的PFS显著延长（单因素：HR，0.32；95% CI 0.12-0.90；多因素：HR，0.21；95% CI 0.07-0.69）。本研究证实，TMB可作为进展期胃