喜讯频传 - 求臻医学满分通过2021全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质评

2021-08-13 求臻医学企宣

近日,国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)公布了2021年度全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析质评结果。求臻医学旗下子公司杭州求臻医学以满分的优异成绩通过本次室间质评,这是对求臻医学检验实验室生物信息分析体细胞突变检出能力的再次肯定。

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肿瘤NGS基因检测服务不仅需要严苛的实验环节,更重要的是海量数据的分析、挖掘及解读能力,无论是国内国外,相对于湿实验,在医学信息学分析方面形成了更高的技术壁垒

为了评估各临床实验室及检测机构对肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测的生物信息学分析能力,同时发现生物信息学分析中存在的共性问题以及某些实验室存在的特殊问题,促进实验室提高生物信息学分析水平。国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)组织及实施了本次室间质评活动。

本次室间质评是对实验室进行肿瘤体细胞突变高通量测序生物信息学分析能力的评价,测试主要包含原始数据的质量控制、数据比对、数据比对后处理、变异识别、变异注释以及变异过滤等步骤。杭州求臻本次上报的SNV和Indel的结果与预期结果均完全一致,满分通过了本次测评

截至目前,求臻医学已连续三年满分通过近百项NCCL(卫健委临检中心)、EMQN(欧洲分子基因诊断质量联盟)、CAP(美国病理学家协会)等国内外权威机构组织的各项室间质评,并于已顺利通过美国病理学家协会(CAP)认证,医学实验室质量管理水平达到国际最高标准认可。

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求臻医学具备国际顶尖的基因组信息学团队,拥有国际领先的生物信息分析平台及算法,所开发的MACS、MSIsensor、HotSpot3D等算法已在业内应用并广受好评。

求臻医学自主研发的MSIsensor算法被FDA批准的首个基于NGS的肿瘤多基因检测试剂盒(MSK-IMPACT)所采用,同时被近期发布的《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》所推荐。

在MSIsensor的基础上,求臻医学多环节引入人工智能技术,持续研发了基于单肿瘤组织和外周血游离DNA(cfDNA)测序数据的MSI状态检测算法MSIsensor2MSIsensor-ct。截至2021年7月,MSIsensor/MSIsensor2/MSIsensor-ct系列算法已经被超过324篇论文引用,为国际上引用数最高的泛癌种NGS-MSI探测工具集;同时被超过27个国家的670个临床研究项目所应用。


求臻医学

求臻医学MSI检测相关专利及软著(从左到右依次为:一种游离核酸检测微卫星不稳定性的方法及装置、用于检测微卫星不稳定性状态的方法及系统、轻量级组学数据自动化分析软件)